[[V001/IJS/Arhiv|{{attachment:Rubrike/T1068.jpg|Arhiv novic|width="350px"}}|&do=get]]

Raziskovalci mednarodnega konzorcija Project MinE so v največji dosedanji analizi eksoma pri amiotrofični lateralni sklerozi (ALS) odkrili nove redke genetske dejavnike, povezane s tveganjem za razvoj bolezni. Raziskava, objavljena v reviji [[https://www.nature.com/articles/s41588-026-02535-9|Nature Genetics]], prinaša pomemben vpogled v genetsko ozadje bolezni. Eksom je tisti del dednega zapisa, ki vsebuje navodila za izdelavo beljakovin, zato pogosto skriva spremembe, pomembne za nastanek bolezni. V raziskavi so analizirali podatke 13.138 bolnikov z ALS in 69.775 kontrol, rezultate pa dodatno potrdili še v neodvisni skupini 4.781 bolnikov in 130.928 kontrol. Med pomembnejšimi izsledki so potrditev gena YKT6 ter dodatna podpora genom HTR3C, GBGT1, KNTC1, ARPP21, DNAJC7 in CFAP410. Raziskava kaže, da je mogoče genetski dejavnik prepoznati pri več kot petini bolnikov z ALS. Med soavtorji študije so tudi slovenski raziskovalci prof. dr. Boris Rogelj z Odseka za biotehnologijo Instituta "Jožef Stefan", prof. dr. Blaž Koritnik z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in UKC Ljubljana ter prof. dr. Janez Zidar z UKC Ljubljana.